Un projecte de l’entitat HipoFam rep 25.000€ de finançament de la Fundación Inocente Inocente
Els diners es destinaran tant a la recerca científica sobre la hipomagnesèmia familiar com a l’atenció d’infants afectats
L’entitat castellvinenca HipoFam segueix impulsant la recerca sobre la hipomagnesèmia familiar, una malaltia rara d’origen genètic, i l’atenció i suport als infants afectats per aquesta patologia. En aquesta ocasió, gràcies a l’aportació que HipoFam ha aconseguit a través de la Fundación Inocente Inocente, es podrà impulsar un dels projectes de l’entitat, que du per nom ‘Futuro Magnéfico’. Els diners rebuts, un total de 25.000 euros, es destinaran tant a la recerca científica sobre aquesta malaltia per avançar cap al seu tractament (21.000 euros) com a atendre necessitats assistencials de nens i nenes afectats per la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi.
Pel que fa a la recerca, els diners aniran a l’equip investigador del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sobre la hipomagnesèmia, amb el qual HipoFam col·labora des de fa gairebé una dècada. Concretament, aquests diners es destinaran a una recerca que té per objectiu fer una anàlisi funcional de les variants genètiques modificadores del fenotip en pacients afectats per aquesta patologia. Aquesta malaltia renal ultra rara, amb una incidència de menys d’una persona per cada milió d’habitants, està causada per mutacions en els gens que codifiquen per la claudina 16 (CLDN16) i la claudina 19 (CLDN19), que són dues proteïnes. Les persones afectades pateixen una progressió cap a la malaltia renal crònica i el tractament renal substitutiu (diàlisi i trasplantament) en etapes primerenques de la vida. També són característics els defectes oculars congènits que limiten la visió en diferents graus. En l'actualitat, no hi ha cap tractament específic per aquesta malaltia, i només existeixen teràpies de suport.
L’entrega dels ajuts a les entitats per part de la Fundación Inocente Inocente va tenir lloc el passat mes d’abril en un acte celebrat a Madrid, a la seu del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares. El projecte d’HipoFam ha estat un dels 98 seleccionats per repartir 1.250.000 euros d’ajudes disponibles, mig milió dels quals han anat a la investigació. La Fundación Inocente Inocente és una fundació privada assistencial que es va constituir el 1995 per dur a terme activitats en benefici de la infància.
